身長が低い・高い、太りやすい・太りにくい、アルコールに強い・弱いといった個人差はどのようにして決まっているのでしょうか？
この個人差は一つの延期の違い（一塩基多型）によって起こるとも言われています。
一塩基多型（SNPs スニップ）について簡単にまとめていきましょう。
一塩基多型（SNPs）とは？
一塩基多型（いちえんきたけい）とは、ヒトの遺伝情報の中で一塩基置き換わったもの。
single nucleotide polymorphismsを略してSNPs（スニップ）とも言われます。
個人と個人でヒトゲノム（約30億塩基対）を比較すると全体の99.9%は同じ配列ですが、0.1%（約100万〜300万箇所）は異なると言われています。この違いが、一人一人の違い（個人差）を生み出しているのです。
この一塩基の違いによって、酵素やタンパク質の発現時期、発現量、機能、特定の病気へのかかりやすさ、薬剤の効き方が変わってきます。
この一塩基の違いを解析することで、病気の遺伝的背景や原因遺伝子がわかっている疾患の将来の危険率の予測が可能になり、個人個人に合った治療（オーダーメード医療）への応用が期待されています。
変異と多型の違いって何？
SNPsは一塩基「多型」ですが、変異と多型は何が違うのでしょうか？
ある集団において、塩基配列の違いが1%よりも多い頻度で見られる場合は「多型」。
1%よりも低い頻度で見られる場合は「変異」と区別されます。（突然変異）
「多型」の条件の中に頻度の高さがあるのは、ヒトゲノムが解読されていない時代に病気の原因遺伝子の探索は遺伝子多型を使って行われてきた名残だとされています。
一塩基多型（SNPs）の分類
一塩基多型（SNPs）は大きく分けて5種類に分けられます。
rSNP（regulatory SNP
プロモータやエンハンサーなどタンパク質発現に関わる部位での一塩基変異。
表現型に影響する。タンパク質の発現量に主に影響する。
cSNP（coding SNP）
タンパク質をコードするエクソン内での一塩基変異。
表現型に影響する。タンパク質のアミノ酸配列が変わってしまう。
sSNP（silent SNP）
タンパク質をコードするエクソン内での一塩基変異。
表現型に影響しない。タンパク質のアミノ酸配列が変わらない。
iSNP（intron SNP）
イントロン内での変異。
表現型に影響する。主に発現量に影響する。
uSNP (untranslated SNP)
遺伝子領域内、非翻訳領域での一塩基変異。
表現型にはほとんど影響しないが、影響を与える可能性も多少はある。
gSNP（genomic SNP）
それ以外の部位での一塩基変異。
表現型にほとんど影響しない。
酵素やタンパク質の発現量や機能、発現時期が変わることで、特定の病気へのかかりやすさや薬剤効果・副作用の現れ方が変わってきます。
これにより「個人差」を生み出すことができるのです。
このSNPsを解析し、そのデータを蓄積することで疾患への理解が深まることが期待されています。
ゲノムワイド関連解析（GWAS）についてはこちらの記事をご覧ください。
一塩基多型（SNPs スニップ）とは？ まとめ
最後に、一塩基多型についてまとめておきます。
- 一塩基多型（SNPs）は遺伝情報の中で一塩基置き換わったもの
- ヒトのゲノム全体のうち約100万〜300万塩基の違いが個人差を生み出している
- 表現型が変わってしまう変異は特に疾患の研究に役立つと期待され、データの蓄積（GWAS）が行われている
